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專家發現基因突變可致隱性遺傳卵巢早衰

時間:2014-03-14 00:08|來源:健康報| | 分享|點擊:


復旦大學分時制特聘教授吳柏林與哈佛大學學者合作的一項研究發現,HFM1基因突變會導致隱性遺傳卵巢早衰。3月6日,相關研究論文發表在國際權威雜志《新英格蘭醫學雜志》上。

  卵巢早衰是指卵巢功能衰竭所導致的40歲之前即閉經的現象,具有卵泡刺激素高和雌激素水平低的特點,患病率約為1%,病因復雜。10年前,卵巢早衰被認為是卵巢功能永久喪失,可導致永久性不孕。后來的研究卻發現,臨床有約50%的卵巢早衰病人會出現間歇性排卵現象,5%~10%的患者在確診后有間斷的月經恢復甚至發生自然妊娠。因此,學者們建議用“原發性卵巢功能不全”來代替“卵巢早衰”的診斷。

  研究發現,目前有數十種基因通過不同的作用機制和致病途徑影響卵巢功能。吳柏林與哈佛大學學者研究發現,卵巢發育需要若干基因通過多種途徑發揮作用并相互協調,不同基因的突變通過累積效應或級聯反應導致卵巢功能完全喪失,該論斷最終在小鼠動物模型和卵巢早衰患者中得到了證實。也就是說,他們首次在卵巢早衰病人中發現了減數分裂基因(HFM1)突變可以導致卵巢早衰。

  專家認為,這一發現為探索卵巢早衰或卵巢功能不全的發生機理,以及闡明該病的臨床高度異質性和遺傳病因復雜性開辟了一個新的研究途徑,對有針對性地預測患者遺傳度和可治愈性、對特異的基因異常患者,尤其對年輕的子代提供遺傳咨詢服務和生育指導建議有重大意義。
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責任編輯:實驗室前沿

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