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哪些人群要做染色體檢測

時間:2012-04-15 23:22|來源:實驗室前沿| | 分享|點擊:


染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常,由染色體異常引起的疾病稱為染色體病,現已發現的染色體病有100余種,它在臨床上常可造成流產、先天愚型、先天性多發畸形等,而在早期自然流產時,50%~60%是由染色體異常所致。  目前,染色體檢查主要適應于以下七類人群: 織夢內容管理系統

  一、生殖功能障礙者  在不孕癥、多發性流產和畸胎等有生殖功能障礙的夫婦中,至少有7%~10%是染色體異常的攜帶者,攜帶者本身往往并不發病,卻可因其生殖細胞染色體異常而導致不孕癥、流產和畸胎等生殖功能障礙。

本文來自織夢

  二、第二性征異常者  常見于女性,如有原發性閉經、性腺發育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下,陰毛、腋毛少或缺失,后發際低,不育等,應考慮是否有X染色體異常。早期發現這些異常并給予適當的治療,可使第二性征得到一定程度的改善。

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  三、外生殖器兩性畸形者  對于外生殖器分化模糊,根據生殖器外觀難以正確判斷性別的患者,通過性染色體的檢查有助于作出明確診斷。 dedecms.com

  四、先天性多發性畸形和智力低下的患兒及其父母  多發性畸形和智力低下者的常見臨床特征有:頭小、眼距寬、耳位低、短頸、腭裂、肌張低下或亢進、顛癇、通貫掌、肛門閉鎖、身材矮小、眼裂小、持續性新生兒黃疸及明顯的青斑、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網膜缺損等。染色體檢查可發現有21-三體綜合征、貓叫綜合征等異常。 copyright dedecms

  五、性情異常者  身材高大、性情兇猛和有攻擊性行為的男性,有些可能為性染色體異常者。該病的發病率一般占男性人群的1/750,患者多數表型正常,即健康情況良好,常有生育能力,男性如出現身材修長、四肢細長、陰莖小、睪丸不發育和精液中無精子者,有時還伴有智力異常,應通過染色體檢查確定是否患有克氏綜合征,其發病率在一般男性中為1/800,在男性精神發育不全者中為1/100,而在男性不孕者中可高達1/10。 織夢內容管理系統

  六、接觸過有毒、有害物質者  工作、生活中接觸輻射、化學藥物、病毒等可以引起染色體的斷裂,斷裂后原來的片段未在原來的位置上重接,將形成各種結構異常的染色體,這些畸變如發生在體細胞中可引起一些相應的疾病,例如腫瘤。如畸變發生在生殖細胞就發生遺傳效應,殃及子代,或引起流產、死胎、畸形兒。

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  七、新婚人群  婚前檢查可以發現表型正常的異常染色體攜帶者,這些患者極易引起流產、畸胎、死胎,盲目保胎會引起畸形兒的出生率增加;還可以發現表型基本正常,但染色體異常者,這些患者可表現為生殖障礙、無生育能力等。因此,婚前檢查對優生優育有著重要的意義 織夢好,好織夢

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責任編輯:小平

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